2012年9月12日 星期三

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[新生兒篩檢] 小OX龐貝氏症.法布瑞氏症檢查沒過? 虛驚一場!

(媽咪偶要健康長大!!)


OX在出生後第1天,就參加了醫院安排的新生兒先趨計畫篩檢,
裡面有衛生署指定的11種疾病篩檢(免費),另外還有龐貝氏症(自費).法布瑞氏症(自費)與串聯質譜儀(自費)的先趨計畫篩檢,
這些項目都是重大足以影響寶寶生活的先天疾病,因此需要早期檢查,若發現有異,得以即早治療。(上述自費項目總計650元,提供參考)


(下方是同意聯~~)


OX生第17天,小猴爸比接到了醫院打來的電話,說小OX新生兒篩檢沒過,
在龐貝氏症&法布瑞氏症有疑陽性的可能,因此要求我們去醫院再做一次複檢。
小猴爸比因為在上班,為娘的我聽到這個消息當然有一點亂緊張,就顧不得還在坐子期間,就馬上出關帶小OX去醫院了!


到了醫院,護士人員會先做基本資料的核對,需要有爸媽的名字,身份證字號及電話,
以免認錯人(據說以往是有同名同姓人剛好同天去急診室報到,因此在核對資料上會較為小心)。
然後護理人員為寶貝做體重的測量後,會填上新的體重到檢驗卡上,請我們到檢驗室報到。


(檢驗卡長降~)


 


在急診間等待的同時,聽到了護士在說今天初檢沒過的人特別多,一個下午就連絡了19位(驚!),
一問之下護士說,是因為現在新生兒篩檢的項目增加,因此需要複檢的機率也會提高,
但多數的人複診後的結果是沒問題的,也請我們先不要太擔心,2週後檢查報如出來,
萬一有狀況才會主動連繫,如果沒有接到電話,就代表沒有問題,(這就是所謂的,沒消息就是好消息~~)
如果不確定的話,2週後也可以直接上北病理中心查詢。


因為是複診,為了提高診斷的準確率,因此需要取得比第1次更多寶寶的血液採樣,
檢驗室的人員會在寶貝的腳底用一個小洞取血液,把檢驗卡上的6個小圈圈塗滿。
那天小OX到了檢驗室時還在一直睡,怎麼叫都叫不理媽咪,所以只好讓他在睡夢中給叔叔抽血了(小OX的手勢,是要叫叔叔不要來的意思嗎?)


結果一抽下去,小OX就突然整個大驚醒!!哇哇哇的哭哭了~



 


回來之後,查了有關龐貝氏症與法布瑞式症的說明,提供給爸爸媽媽們參考:
疾病名稱:龐貝氏症(肝醣儲積症第二型)
簡介:寶寶體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶,導致進入溶小體內的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響細胞的功能。嬰兒型的龐貝氏症患者出生時通常是正常的,2-3 個月後會出現四肢活動力與頭部控制力差,慢慢的會有呼吸困難及心臟肥大的症狀,肌肉無力與心臟肥大的症狀會持續惡化,一般患者會因心臟衰竭與呼吸衰竭而死亡。
治療:可以基因工程技術製造患者所缺乏的酵素,且目前已有健保給付,如能早期診斷及治療,補充患者所需的酵素,將可避免疾病所帶來的後遺症。但如果開始治療的時機太晚,就無法達到治療的效果。


疾病名稱:法布瑞氏症
簡介:由於基因的缺陷導致α-半乳糖苷酵素的缺乏,使得一些脂質無法被代謝而堆積在全身細胞的溶小體內,本病的基因位於 X 染色體上,因此對於男性的影響較大。患者剛開始會產生週邊神經傷害,引起四肢的疼痛。此外還會造成心臟、腎臟或血管的病變,有些人雖無症狀,但脂質的堆積早就開始進行,直到腎臟衰竭才被發現。
治療:分為症狀治療及酵素替代療法,神經痛可以藥物緩解,腎衰竭則要靠血液透析。如早期進行酵素療法,則可避免疾病所帶來的併發症。


 


一查之下,覺得新生兒篩檢及龐貝氐與法布瑞氏症檢查真是不能輕忽,
因為這類症狀會不易被發現,通常發現時為時以晚,所以需要透過檢查來達到早期發現早期治療的效果。
不過就像護師小姐們說的,很多的檢測是因為項目和標準變高,因此在初診時發現疑陽性的率提高,
爸比媽咪們如果和我一樣遇到類似狀況,記得馬上去複診,但先不用急著擔心,
等確定結果出來再做下一步規劃,這類檢查和產檢的目的都一樣,
目的都是希望寶寶健康,萬一有需要時得以早期發現早期治療,所以大家不要自己嚇自己喔!
有這的觀念代表你們很關心寶寶,因此若遇到問題也會即早排除滴^^

後來2週後因為沒消息(就是好消息~),所以我就主動上去查了一下,確認小OX很健康,心情上放心很多,寶貝健康,真的就是爸媽最好的禮物了^^~



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